Condiciones Previamente Examinadas
Las condiciones examinadas por Early Check cambian con el tiempo.
- Examinadas por Early Check a través de CK-MM desde octubre de 2020 hasta junio de 2023
- La detección mediante secuenciación de ADN se reinicia a finales de 2023
Aproximadamente el 90 % de los bebés con distrofia muscular de Duchenne (DMD) pueden identificarse por Early Check mediante la secuenciación del ADN. El equipo de Early Check la considera una condición con posibles tratamientos (Grupo 2). Actualmente, no existe una cura para la distrofia muscular, pero existen tratamientos y servicios de intervención temprana que pueden ayudar.
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades raras que provocan daño y debilidad muscular. DMD es la distrofia muscular más común que afecta a los niños y niñas. También es una de las distrofias musculares más severas. Provoca debilidad que empeora con el tiempo y conduce a una muerte prematura, a menudo en la edad adulta. Ocurre con mayor frecuencia en los niños, pero a veces las niñas pueden verse afectadas. Aproximadamente 1 de cada 5000 niños tiene Duchenne.
Las otras distrofias musculares son aún menos comunes y pueden ocurrir en niños o niñas. La prueba de detección temprana no detectará todos los tipos de distrofia muscular.
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Las distrofias musculares son condiciones genéticas que provocan daños en las células musculares que no pueden repararse como ocurre en personas sanas. Esto significa que los músculos continúan debilitándose con el tiempo. Algunas distrofias musculares provocan una debilidad grave en los músculos del corazón y, por lo general, causan la muerte en la adultez temprana. Otras distrofias musculares causan una debilidad más leve y dan como resultado una esperanza de vida normal. La distrofia muscular más común es la de Duchenne (DMD). Es causada por una variación en el gen DMD. En una persona sana, este gen proporciona las instrucciones para una proteína importante llamada distrofina que protege las fibras musculares del daño. Las variaciones en el gen DMD conducen a la falta de distrofina y al daño muscular que no se puede reparar. Los padres y madres de un niño y niña con distrofia muscular tienen un mayor riesgo de tener hijos y/o hijas con la misma condición en el futuro. Los padres y madres pueden optar por hacerse pruebas y asesoramiento genético para saber si el riesgo es alto o bajo, lo que puede ser importante cuando se planea tener más hijos y/o hijas. Los niños y niñas con DMD pueden comenzar a sentir debilidad muscular a los 2 o 3 años de edad. Por lo general, esto se nota primero en el cuello, los hombros, la parte superior de los brazos y los muslos. Esto hace que sea difícil correr, subir escaleras, levantar los brazos y levantarse de estar sentado en el suelo. El equilibrio también puede verse afectado. Las distrofias musculares infantiles más raras son las congénitas, que pueden causar que los síntomas comiencen desde el nacimiento, mientras que otras formas comienzan mucho más tarde en la infancia. Los síntomas pueden variar de leves a severos. Actualmente no existe cura para las distrofias musculares, pero la intervención temprana, la medicación y nuevos tratamientos prometedores pueden ayudar. El tratamiento temprano puede reducir el daño muscular y ayudar a conservar la fuerza. Para algunos, la terapia génica dirigida puede retrasar la progresión de la enfermedad. Obtenga más información sobre la distrofia muscular, el apoyo y la información para las familias y la investigación prometedora en la Asociación de Distrofia Muscular.
- Proyectado por Early Check del 15/10/2018 al 10/12/2021
Aunque el Síndrome X Frágil (FXS) es una condición de salud rara, es la discapacidad intelectual más común que se transmite a través de los genes de padres y madres a bebés. Aproximadamente 1 de cada 4000 hombres y 1 de cada 6000 mujeres tiene FXS. Causa desafíos intelectuales moderados a severos y problemas de lenguaje. Los niños y niñas con FXS también pueden tener dificultades sociales y de comportamiento. Esto significa que pueden tener problemas de atención, acciones impulsivas y ansiedad. Los niños con FXS suelen tener síntomas más graves que las niñas. Las personas con FXS suelen tener una esperanza de vida normal.
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FXS es una condición genética causada por cambios en un gen que está en el cromosoma X. Este gen se llama FMR1. Todo el mundo tiene este gen FMR1 en su cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que tienen dos copias de este gen. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, por lo que solo tienen una copia del gen. El gen FMR1 generalmente produce una proteína que se necesita para el desarrollo normal del cerebro. Las personas que tienen FXS no producen esta proteína. Las mujeres a menudo tienen síntomas más leves que los hombres porque tienen dos cromosomas X. Si bien es posible que uno de sus cromosomas X no esté produciendo la proteína FMR1 saludable, el otro sí lo está. Un niño o niña con FXS puede tener problemas de aprendizaje o retrasos en el desarrollo para caminar y hablar. También pueden experimentar ansiedad, hiperactividad y poca capacidad de atención. Algunos niños y niñas con FXS también tienen autismo. Físicamente, pueden tener una cara alargada, orejas grandes y tejido conectivo suelto, lo que puede provocar infecciones de oído, hernias y articulaciones sueltas. No existe una cura para el FXS, pero si su hijo o hija tiene la condición, hay servicios de intervención temprana disponibles. Estos servicios de apoyo, como terapia del habla, ocupacional y física, pueden ayudar a su hijo o hija aprender a caminar y hablar. Los miembros del equipo de intervención temprana también pueden ayudarlo, como padre y madre, a identificar y discutir posibles retrasos comunes asociados con FXS en su hijo o hija, como dificultades para procesar sabores y olores. Hay médicos que trabajan específicamente con personas que tienen FXS para desarrollar el mejor plan de tratamiento.
"La intervención temprana nos ha brindado la oportunidad de brindarle a nuestro hijo Jack acceso a terapias, como terapia ocupacional y terapia del habla, que lo ayudaron a aprender a hablar y aprender a jugar con juguetes. Jack ha recorrido un largo camino, en parte debido a todas las terapias de intervención temprana que recibió."
– Lisa Thomas, madre de un hijo con FXS
- Proyectado por Early Check del 15/10/2018 al 31/3/2021
- Evaluado por la evaluación de recién nacidos de Carolina del Norte a partir de principios de 2021
- Evaluado por la secuenciación de ADN Early Check a partir de finales de 2023
La mayoría de los bebés con atrofia muscular espinal ahora se identificarán mediante la detección estándar de recién nacidos y también mediante la secuenciación de ADN Early Check.
La AME es una condición genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 10 000 bebés nuevos en los Estados Unidos. Con el tiempo, los músculos de las personas con AME se vuelven más pequeños y débiles debido a la mala comunicación entre la médula espinal y los músculos. Esta debilidad puede ser muy leve o grave. Las personas con AME pueden comenzar a mostrar signos y síntomas a diferentes edades, desde poco después del nacimiento hasta la edad adulta. La condición puede provocar la muerte en la primera infancia o más tarde, según el tipo de AME. Actualmente, no existe una cura para la AME, pero hay un tratamiento aprobado.
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La AME es una condición genética que roba a las personas de la fuerza física al afectar las células nerviosas motoras en la médula espinal. Esto puede quitarles la capacidad de caminar, comer o respirar. Es la causa genética número uno de muerte en bebés. La AME es causada por una variación en un gen en el gen 1 de la neurona motora de supervivencia (SMN1). En una persona sana, este gen maneja los nervios que controlan nuestros músculos. Sin él, esas células nerviosas no pueden funcionar correcta y eventualmente mueren, lo que lleva a una debilidad muscular debilitante. Aproximadamente 1 de cada 50 estadounidenses es portador genético de AME, que puede afectar a personas de cualquier raza o género. Las personas con AME tienen dificultad para realizar las funciones básicas de la vida, como respirar y tragar. Sin embargo, la AME no afecta la capacidad de una persona para pensar, aprender y establecer relaciones con los demás. Por ahora, no existe una cura para la AME, pero hay una gran razón para la esperanza. Gracias a la dedicación de la comunidad de AME y al arduo trabajo de los investigadores, se aprobaron tratamientos que se enfocan en la genética subyacente de la AME. Además, otros servicios de apoyo pueden ayudar con la respiración, la alimentación, la movilidad, los cuidados paliativos y otros síntomas y desafíos.
"Hay esperanza en el tratamiento de la AME, en particular para los niños que son diagnosticados al nacer o poco después y que reciben un tratamiento inmediato. Mi familia es prueba de ello."
– Amy Medina, madre de dos hijos con AME
